Heredaste la buena mano para la cocina, ¿pero también la enfermedad poliquística?
Por Dr. Cristhian Muñoz
•
¡Qué onda, plebes! Qué gusto que sigan aquí pendientes de su salud. Aquí en Sinaloa somos muy de familia; nos sentimos orgullosos de los apellidos, de los rasgos que heredamos del abuelo o de la sazón de la jefa. Decimos con orgullo: "Salió igualito al papá". Pero en la consulta médica, esa herencia a veces trae "letras chiquitas" que no son tan agradables.
Hoy quiero hablarles de un tema que pega fuerte en la genealogía sinaloense: los quistes en los riñones, específicamente la Enfermedad Poliquística Renal. No es solo "tener una bolita" en el riñón; es una condición genética que, si no se detecta a tiempo, puede cambiar la historia de toda una familia. Como su nefrologo, mi deber es que entiendan que, aunque la genética no se puede cambiar, el destino de sus riñones sí lo podemos intervenir si actuamos con profesionalismo y prontitud.
I. La genética detrás del apellido: PKDs y proteínas
Para hablar de esta enfermedad, tenemos que meternos al código de barras de nuestras células. La Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Dominante (EPRAD) se debe principalmente a mutaciones en dos genes: PKD1 (en el 85% de los casos) y PKD2.
Estos genes son los encargados de producir unas proteínas llamadas policistinas. Imaginen que las policistinas son los "sensores" de las células del riñón; le dicen a la célula cuándo dejar de crecer y cómo mantener la forma del túbulo. Cuando estos sensores fallan, las células empiezan a proliferar sin control, formando sacos llenos de líquido: los quistes. El término "dominante" significa que, si uno de tus padres tiene el gen, tienes un 50% de probabilidad de heredarlo. No es cuestión de suerte, es probabilidad biológica pura.
II. Fisiopatología: De un túbulo sano a un riñón "empedrado"
Mucha gente me pregunta: "Doctor, ¿por qué si nací con el gen, apenas a los 40 años me aparecieron los quistes?". La respuesta está en la progresión. Al principio, los quistes son microscópicos. Sin embargo, con el paso de las décadas, estos sacos crecen y se multiplican.
El problema no es solo que el quiste ocupe espacio. El verdadero daño ocurre por la isquemia y la inflamación. A medida que los quistes crecen, comprimen el tejido renal sano (el parénquima) y los vasos sanguíneos que lo alimentan. Esto provoca que las nefronas sanas se queden sin oxígeno y mueren, siendo reemplazadas por tejido cicatricial (fibrosis). El riñón, que normalmente mide unos 10 o 12 cm, puede llegar a medir 20 o 30 cm, pesando varios kilos. En Mazatlán, a veces confundimos ese crecimiento abdominal con la "panza cervecera" o de buena vida, pero en realidad puede ser un crecimiento orgánico masivo.
III. Más allá del riñón: Las manifestaciones extra-renales
Como especialista, siempre les digo a mis pacientes: el riñón no es una isla. La EPRAD es una enfermedad sistémica. ¿Qué significa esto? Que los mismos defectos en las policistinas pueden afectar otros órganos.
Es fundamental que, si tienes este diagnóstico, busquemos quistes en el hígado (poliquistosis hepática), que es la complicación extra-renal más común. Pero lo más crítico, y donde me pongo muy serio con mis pacientes, es en el riesgo de aneurismas intracraneales. Las paredes de las arterias del cerebro también pueden ser más débiles. Por eso, un chequeo profesional no solo incluye un ultrasonido de abdomen, sino a veces estudios de imagen cerebral para prevenir eventos catastróficos.
IV. ¿Cómo lo detectamos y qué hacemos en el puerto?
Aquí en Mazatlán contamos con la tecnología para detectar esto desde etapas tempranas. El ultrasonido es el estándar de oro inicial, pero para medir la progresión real usamos el Volumen Renal Total (VRT) por resonancia magnética.
El tratamiento ha evolucionado muchísimo. Ya no solo nos quedamos "viendo cómo crecen". Hoy existen fármacos como los antagonistas de los receptores de vasopresina (Tolvaptán) que pueden frenar el crecimiento de los quistes y retrasar la necesidad de diálisis por años. Además, el control estricto de la presión arterial es el pilar. Si eres poliquístico, tu presión debe estar "de quinceañera", porque la hipertensión es el combustible que acelera el daño en estos casos.
V. El consejo del Dr. Muñoz: Hablar con la familia
Si tú ya sabes que tienes quistes, no te guardes la información. Habla con tus hijos, con tus hermanos. La medicina preventiva es un acto de amor familiar. No esperen a tener sangre en la orina (hematuria) o un dolor de espalda que no los deje caminar para venir a consulta. Un tamizaje a tiempo puede ser la diferencia entre una vida plena frente al mar o una vida atada a una máquina de hemodiálisis.
Hoy quiero hablarles de un tema que pega fuerte en la genealogía sinaloense: los quistes en los riñones, específicamente la Enfermedad Poliquística Renal. No es solo "tener una bolita" en el riñón; es una condición genética que, si no se detecta a tiempo, puede cambiar la historia de toda una familia. Como su nefrologo, mi deber es que entiendan que, aunque la genética no se puede cambiar, el destino de sus riñones sí lo podemos intervenir si actuamos con profesionalismo y prontitud.
I. La genética detrás del apellido: PKDs y proteínas
Para hablar de esta enfermedad, tenemos que meternos al código de barras de nuestras células. La Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Dominante (EPRAD) se debe principalmente a mutaciones en dos genes: PKD1 (en el 85% de los casos) y PKD2.
Estos genes son los encargados de producir unas proteínas llamadas policistinas. Imaginen que las policistinas son los "sensores" de las células del riñón; le dicen a la célula cuándo dejar de crecer y cómo mantener la forma del túbulo. Cuando estos sensores fallan, las células empiezan a proliferar sin control, formando sacos llenos de líquido: los quistes. El término "dominante" significa que, si uno de tus padres tiene el gen, tienes un 50% de probabilidad de heredarlo. No es cuestión de suerte, es probabilidad biológica pura.
II. Fisiopatología: De un túbulo sano a un riñón "empedrado"
Mucha gente me pregunta: "Doctor, ¿por qué si nací con el gen, apenas a los 40 años me aparecieron los quistes?". La respuesta está en la progresión. Al principio, los quistes son microscópicos. Sin embargo, con el paso de las décadas, estos sacos crecen y se multiplican.
El problema no es solo que el quiste ocupe espacio. El verdadero daño ocurre por la isquemia y la inflamación. A medida que los quistes crecen, comprimen el tejido renal sano (el parénquima) y los vasos sanguíneos que lo alimentan. Esto provoca que las nefronas sanas se queden sin oxígeno y mueren, siendo reemplazadas por tejido cicatricial (fibrosis). El riñón, que normalmente mide unos 10 o 12 cm, puede llegar a medir 20 o 30 cm, pesando varios kilos. En Mazatlán, a veces confundimos ese crecimiento abdominal con la "panza cervecera" o de buena vida, pero en realidad puede ser un crecimiento orgánico masivo.
III. Más allá del riñón: Las manifestaciones extra-renales
Como especialista, siempre les digo a mis pacientes: el riñón no es una isla. La EPRAD es una enfermedad sistémica. ¿Qué significa esto? Que los mismos defectos en las policistinas pueden afectar otros órganos.
Es fundamental que, si tienes este diagnóstico, busquemos quistes en el hígado (poliquistosis hepática), que es la complicación extra-renal más común. Pero lo más crítico, y donde me pongo muy serio con mis pacientes, es en el riesgo de aneurismas intracraneales. Las paredes de las arterias del cerebro también pueden ser más débiles. Por eso, un chequeo profesional no solo incluye un ultrasonido de abdomen, sino a veces estudios de imagen cerebral para prevenir eventos catastróficos.
IV. ¿Cómo lo detectamos y qué hacemos en el puerto?
Aquí en Mazatlán contamos con la tecnología para detectar esto desde etapas tempranas. El ultrasonido es el estándar de oro inicial, pero para medir la progresión real usamos el Volumen Renal Total (VRT) por resonancia magnética.
El tratamiento ha evolucionado muchísimo. Ya no solo nos quedamos "viendo cómo crecen". Hoy existen fármacos como los antagonistas de los receptores de vasopresina (Tolvaptán) que pueden frenar el crecimiento de los quistes y retrasar la necesidad de diálisis por años. Además, el control estricto de la presión arterial es el pilar. Si eres poliquístico, tu presión debe estar "de quinceañera", porque la hipertensión es el combustible que acelera el daño en estos casos.
V. El consejo del Dr. Muñoz: Hablar con la familia
Si tú ya sabes que tienes quistes, no te guardes la información. Habla con tus hijos, con tus hermanos. La medicina preventiva es un acto de amor familiar. No esperen a tener sangre en la orina (hematuria) o un dolor de espalda que no los deje caminar para venir a consulta. Un tamizaje a tiempo puede ser la diferencia entre una vida plena frente al mar o una vida atada a una máquina de hemodiálisis.